生物标记物——人体中可测量的生物变化——是精准医疗的关键。在测试过程中将测量人体肿瘤中异常基因或蛋白质的水平。然后，医生使用这些信息制定最佳治疗策略。

生物标记物对于加速药物开发也至关重要，由此能够更好地预测患者反应，并更快评估新的抗癌药物是否达到了临床试验中的预期效果。

有一天，甚至有可能通过基于生物标记物的简单血液检查筛查癌症——甚至在出现任何症状之前就能检测出疾病。

如果一个人在体内某处发现可疑的肿块或凸起，其医师可能会建议他们进行活检以提取组织样本。之后，该样本将被送往实验室接受测试，以确诊癌症。

许多活检组织相对容易收集，例如口腔、皮肤或乳房等组织。但针对位于人体内深处的肿瘤（例如肺、肝或胰腺中的肿瘤），活检组织采样通常并不容易。在这些情况下，进行活检可能很困难，甚至无法实现。如要实现测试，患者通常必须接受侵入性手术，有时甚至是痛苦的手术，而且可能需要全身麻醉。此外，从组织活检中获得有关肿瘤突变的结果，虽然有助于确定最合适的治疗方法，但可能需要一到两个月的时间——对于一个患有恶性癌症的人来说，这段时间非常宝贵[2]。 

如果能够有一种传统组织活检的替代方法，可令侵入性更小、痛苦更少、测试更快，特别是对于人体深处的肿瘤，将具有改变癌症诊断和治疗方式的可能。

在最近几十年中，使用液体活检作为癌症诊断工具的研究一直在稳步推进。该方法使用血液样本而非潜在的侵入性组织活检程序来识别肿瘤生物标记物。

随着肿瘤的生长，它开始将诸如完整的癌细胞或DNA碎片之类的物质释放到循环系统中。到目前为止，尽管也可以使用其他肿瘤来源材料，但研究人员主要致力于无细胞DNA（cfDNA）以及循环肿瘤细胞（CTC）的分子分析。 

“液体活检的妙处在于，医生可以简单利用血液样本，几乎每天在癌症治疗中都会收集这种样本。然后分离血浆，并进行分析，以获得与组织活检所接收信息相同的内容。”Celik说。

该方法也适用于任何其他体液，例如尿液、唾液或汗液。但是对于癌症而言，大多数注意力都集中在血液或血浆上，因为这些可以最好地展示整个人体内的状况——特别是在不知道肿瘤位于何处或不清楚是否已转移至其他器官的情况下。

液体活检提供了一种与标准组织活检程序相比侵入性明显更低的替代方法——这意味着更少的痛苦、更低的并发症风险以及为患者带来的更多便利。

这种类型的测试还为医生提供了更快、更规律地获得结果的机会，从而使其更好地监控肿瘤反应，并在必要时调整患者的治疗方案。从液体活检获得实验室结果比传统的活检要快得多，通常只需不到10个工作日——未来甚至有可能实现现场分析[2]。

癌症在生长和扩散的过程中也会发生突变。因此，不同转移性肿瘤的分子组成可能相差很大——甚至同一肿瘤的不同区域也可能具有不同的基因突变。

由于肿瘤的这种可变性，基于单个组织活检的生物标记物检测可能无法展示患者癌症的各方面情况。但是液体活检打开了获取有关人体内所有肿瘤信息的大门。

“液体活检能够展示所有转移，以及来自肿瘤不同部位的所有DNA，因此可以更好地识别特定改变，并为患者提供合适的疗法。”Celik解释说。